Аномалия глаз колли (CEA)

Автор: Опубликовано: Просмотров: 35

Аномалия глаз колли (CEA - Collie Eye Anomaly) – это наследственное заболевание, которое характеризуется аномалиями в развитии глаз у собаки. Как видно из названия, оно типично для собак породы колли (длинношерстных и короткошерстных) и для других родственных им пород: шелти, бордер-колли, бородатых колли, австралийских овчарок, миниатюрных американских овчарок. Это заболевание также встречается у некоторых редких пород: ланкаширский хилер, длинношерстный уиппет (виндхунд), новошотландский ретривер.

Проявление СЕА может иметь разные степени тяжести в зависимости от индивидуальных особенностей собаки. В легкой форме заболевание характеризуется незначительными нарушениями зрения, при этом собака способна видеть. В более серьезных случаях дефекты могут приводить к полной слепоте. К основным изменениям относятся: хориоидальная гипоплазия – нарушение развития сосудистой оболочки глаза (хориоида), тонкого слоя ткани, содержащего кровеносные сосуды и обеспечивающего питание сетчатки глаза; колобома – щелевидный дефект зрительного диска или прилежащих областей; стафилома – утончение участка склеры, прилегающего к сосудистой оболочке глаза; отслоение сетчатки (иногда может сопровождаться кровоизлиянием) – осложнение, вызываемой вышеописанными нарушениями.

Хориоидальная гипоплазия (ХГ) – наиболее мягкое проявление СЕА, при отсутствии других аномалий зрение собаки затронуто в наименьшей степени. Примерно у 70% больных собак наблюдается именно легкая форма СЕА. Примерно в четверти случаев, помимо ХГ выявляют колобомы или стафиломы. Наиболее серьезным дефектом является отслоение сетчатки (примерно у 7% больных) - полное отслоение сетчатки приводит к слепоте.

Хориоидальная гипоплазия CEA у аусси

Хориоидальная гипоплазия
(светлая область слева)

Известны случаи так называемого «восстановления нормы». При этом у щенка в возрасте 5-7 недель наблюдаются несерьезные аномалии в развитии сосудистой оболочки (хориоидальной гипоплазии), но в ходе дальнейшего формирования глаза они маскируются и становятся незаметными даже для специалиста. Опасность заключается в том, что таких собак, внешне выглядящих здоровыми, могут ошибочно допустить к разведению. Однако генетически они остаются больными, а значит, будут передавать дефект своему потомству.

Кроме того, не все нарушения развития и формирования органов зрения у колли связаны с СЕА. Существует несколько независимых заболеваний как наследственной (атрофия сетчатки, катаракта, синдром "мерль" и др.), так и ненаследственной природы, которые могут иметь более или менее сходное проявление. Диагностика - осмотр офтальмолога и ДНК-тест.

Так как заболевание имеет генетическую природу, для диагностики больных собак, а также определения генетического носительства, был разработан ДНК-тест, доступный для вышеперечисленных пород собак и разных форм СЕА. ДНК-тест дает 100% достоверный результат. Преимущество генетического тестирования – это возможность идентифицировать собак, чье зрение не повреждено, но которые являются носителями заболевания (гетерозиготами), а значит, могут передавать дефект потомству. Кроме того, достоверность результатов теста не зависит от возраста собак. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак. Это позволяет исключить ошибки при диагностике СЕА в случаях с минимальными внешними проявлениями заболевания или при "восстановлении нормы".

Аномалия глаз колли, встречающаяся у миниатюрных американских овчарок и австралийских овчарок, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть передается от родителей потомству. Генетические исследования с помощью ДНК-маркерных тестов, позволили разделить собак на три группы:

ЧИСТЫЙ
clear

такая собака здорова
- никогда не заболеет,
свободна от носительства

обозначение CEA+/+
НОСИТЕЛЬ
carrier

такая собака не заболеет,
но несет ген болезни
и передает его потомкам

обозначение CEA+/-
БОЛЬНОЙ
affected

такая собака поражена
болезнью и никогда
не даст чистых потомков

обозначение CEA-/-

Чистый / Clear
(гомозиготные нормальные АА) - свободная от заболевания собака, генетически чистая по исследуемой болезни, так как обе копии гена одинаковы (не имеют мутаций). Такая собака никогда не заболеет сама. Чистая собака может использоваться в разведении. Чистый производитель никогда не даст больных потомков, даже если второй родитель будет болен.

Носитель / Carrier
(гетерозиготные носители Аа) - собака, несущая ген заболевания - одна копия гена нормальная, другая мутантная. Это полностью здоровая собака, которая никогда не заболеет. Парой для носителя в идеальном случае должна быть только чистая особь. При вязке двух носителей есть риск получить больных собак.

Больной / Affected
(гомозиготные пораженные аа) - собака, несущая ген заболевания и больная этой болезнью - обе копии гена поражены. Больная особь не должна использоваться в разведении.

Чтобы объяснить аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания, удобнее будет показать все в таблице (см.ниже).

Варианты вязок и результаты

Возможная комбинация Результат вязки
чистый производитель ЧИСТЫЙ
clear
+ чистый производитель ЧИСТЫЙ
clear
чистый щенок чистый щенок чистый щенок чистый щенок
все щенки - генетически чистые
нет необходимости тестировать помет
ЧИСТЫЙ
clear
+ НОСИТЕЛЬ
carrier
чистый щенок чистый щенок щенок носитель щенок носитель
50% щенков - чистые, 50% щенков - носители
щенкам должны быть сданы тесты,
если планируется их использовать в разведении
чистый производитель ЧИСТЫЙ
clear
+ больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
щенок носитель щенок носитель щенок носитель щенок носитель
все щенки - носители болезни
нет необходимости тестировать помет
производитель носитель НОСИТЕЛЬ
carrier
+ производитель носитель НОСИТЕЛЬ
carrier
чистый щенок щенок носитель щенок носитель больной щенок
25% щенков - чистые,
50% щенков - носители, 25% щенков - больны
есть риск получить больных собак
производитель носитель НОСИТЕЛЬ
carrier
+ больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
щенок носитель щенок носитель больной щенок больной щенок
50% щенков - носители, 50% щенков - больны
большой риск получить больных собак
больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
+ больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
больной щенок больной щенок больной щенок больной щенок
все щенки - больны
нет смысла делать такую вязку

Как ни странно, CEA никогда не рассматривалась как реальная угроза в породе австралийская овчарка. Было принято считать, что у аусси нет схожих проблем зрения и CEA - болезнь, встречающаяся только у колли и шелти. Однако, в 1984-1985 годах проблема приобрела серьезный характер - больные щенки стали рождаться всё чаще и чаще.

Благодаря усилиям генетиков и пожертвованиям энтузиастов-заводчиков, которых, к слову, оказалось можно по пальцам пересчитать, начиная с 1990 года началась последовательная работа по решению проблемы: CEA в породе наконец-то стала документироваться, а родословные больных собак изучались. Конечно, часть американских заводчиков была против такого разоблачения и активно способствовала сокрытию проблемы. Другая группа заводчиков опубликовала статью в журнале "Aussie Times" со списком больных собак и собак вероятных носителей проблемы.

По состоянию на 2011 год лаборатория «Оптиген», которая предлагала тест ДНК на аномалию глаз колли, провела 1196 тестов CEA для аусси. Из них 1% имели статус "affected", 15% "carrier", остальные 84% - "clear". Сейчас CEA больше не угроза для австралийских овчарок. Менее 0,5% поголовья собак имеют статус "affected" и около 5% являются носителями - "carrier". Понятнее будет сказать, что у одной из двадцати собак есть хотя бы одна копия мутантного гена. Это достаточно часто, чтобы не переставать забывать о важности тестирования на это заболевание.

Обсудите эту тему на форуме