Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA)

Автор: Опубликовано: Просмотров: 34

Прогрессирующая ретинальная атрофия сетчатки (PRA - Progressive Retinal Atrophy) - наследственное глазное заболевание собак, характеризующееся наличием множественных дегенераций и нарушений сетчатки глаза, которые приводят к слепоте.

В норме, клеткам сетчатки принадлежит ключевая роль в восприятии светового стимула, полученного из внешней среды, и передачи его в мозг через зрительный нерв. Сетчатка содержит фоторецепторные клетки – палочки и колбочки, которые помогают собаке видеть в темноте (палочки) и распознавать цвета (колбочки).

Форма, найденная у австралийских и американских овчарок - это прогрессирующая дегенерация палочек (PRCD). При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и умирают. Палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения, первые перестают нормально функционировать. Это приводит к ночной слепоте. Затем колбочки также начинают постепенно деградировать.

глаз здоровой собаки

глаз в норме

глаз собаки с PRA

глаз, пораженный PRA

Как правило, клинические симптомы нарушений зрения становятся заметны в молодом возрасте - 2-5 лет, в зависимости от породы и индивидуальных особенностей собаки. При развитии болезни у пораженных собак не наблюдается очевидных внешних изменений глаз, они не чувствуют боли, поэтому владельцу диагностировать болезнь сложно.

Прогрессирующая атрофия сетчатки у миниатюрных овчарок, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть передается от родителей потомству. В России доступен к прохождению ДНК-тест, основанный на применении новейших молекулярно-генетических технологий. Он позволяет со 100% точностью определить статус даже тех собак, у которых симптомы нарушений сетчатки ещё не проявились. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак.

Генетические исследования с помощью ДНК-маркерных тестов, позволили разделить собак на три группы:

ЧИСТЫЙ
clear

такая собака здорова
- никогда не заболеет,
свободна от носительства

обозначение PRA+/+
НОСИТЕЛЬ
carrier

такая собака не заболеет,
но несет ген болезни
и передает его потомкам

обозначение PRA+/-
БОЛЬНОЙ
affected

такая собака поражена
болезнью и никогда
не даст чистых потомков

обозначение PRA-/-

Чистый / Clear
(гомозиготные нормальные АА) - свободная от заболевания собака, генетически чистая по исследуемой болезни, так как обе копии гена одинаковы (не имеют мутаций). Такая собака никогда не заболеет сама. Чистая собака может использоваться в разведении. Чистый производитель никогда не даст больных потомков, даже если второй родитель будет болен.

Носитель / Carrier
(гетерозиготные носители Аа) - собака, несущая ген заболевания - одна копия гена нормальная, другая мутантная. Это полностью здоровая собака, которая никогда не заболеет. Парой для носителя в идеальном случае должна быть только чистая особь. При вязке двух носителей есть риск получить больных собак.

Больной / Affected
(гомозиготные пораженные аа) - собака, несущая ген заболевания и больная этой болезнью - обе копии гена поражены. Больная особь не должна использоваться в разведении.

Чтобы объяснить аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания, удобнее будет показать все в таблице (см.ниже).

Варианты вязок и результаты

Возможная комбинация Результат вязки
чистый производитель ЧИСТЫЙ
clear
+ чистый производитель ЧИСТЫЙ
clear
чистый щенок чистый щенок чистый щенок чистый щенок
все щенки - генетически чистые
нет необходимости тестировать помет
ЧИСТЫЙ
clear
+ НОСИТЕЛЬ
carrier
чистый щенок чистый щенок щенок носитель щенок носитель
50% щенков - чистые, 50% щенков - носители
щенкам должны быть сданы тесты,
если планируется их использовать в разведении
чистый производитель ЧИСТЫЙ
clear
+ больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
щенок носитель щенок носитель щенок носитель щенок носитель
все щенки - носители болезни
нет необходимости тестировать помет
производитель носитель НОСИТЕЛЬ
carrier
+ производитель носитель НОСИТЕЛЬ
carrier
чистый щенок щенок носитель щенок носитель больной щенок
25% щенков - чистые,
50% щенков - носители, 25% щенков - больны
есть риск получить больных собак
производитель носитель НОСИТЕЛЬ
carrier
+ больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
щенок носитель щенок носитель больной щенок больной щенок
50% щенков - носители, 50% щенков - больны
большой риск получить больных собак
больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
+ больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
больной щенок больной щенок больной щенок больной щенок
все щенки - больны
нет смысла делать такую вязку

Существует как минимум 12 генетических форм прогрессирующей атрофии сетчатки у собак различных пород: у такс (PRA-cord2), американских стаффордширских терьеров (crd1-PRA), американских питбуль терьеров (crd2-PRA), золотистых ретриверов (GR-PRA1 и GR-PRA2), шелти (PRA-CNGA1), самоедов и хаски (XLPRA1), басенджи (bas-PRA1), папийонов и фаленов (pap-PRA1), а также самый распространённый тип - prcd-PRA, встречающийся практически у всех пород собак.

К сожалению, способов лечения прогрессирующей атрофии сетчатки на данный момент нет. Большинство собак, пораженные PRA, в итоге полностью слепнут.

Обсудите эту тему на форуме