Наследственная катаракта (HSF4)

Автор: Опубликовано: Просмотров: 25

Наследственная катаракта (Hereditary Cataracts) - это заболевание глаз у собак, возникающее в результате наследственной мутации. Впервые подобная мутация была обнаружена у стаффордширских бультерьеров в гене HSF4, а затем генетики обнаружили это заболевание и у других пород собак. Катаракта характеризуется помутнением хрусталика глаза, и это приводит к полной или частичной слепоте собаки.

Катаракта у аусси HSF4

Мини аусси, больная катарактой
(результат HSF4 -/-)

Наследственная катаракта может проявиться почти в любом возрасте - от 1 года до 6 лет; может развиваться как очень стремительно, так и относительно медленно, но в любом случае приведет к потере зрения; как правило, катаракта является двухсторонней, то есть поражает оба глаза.

Наследственная катаракта, вызванная мутацией в гене HSF4 у миниатюрных овчарок, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть передается от родителей потомству. Генетические исследования с помощью ДНК-маркерных тестов, позволили разделить собак на три группы:

ЧИСТЫЙ
clear

такая собака здорова
- никогда не заболеет,
свободна от носительства

обозначение HSF4+/+
НОСИТЕЛЬ
carrier

такая собака не заболеет,
но несет ген болезни
и передает его потомкам

обозначение HSF4+/-
БОЛЬНОЙ
affected

такая собака поражена
болезнью и никогда
не даст чистых потомков

обозначение HSF4-/-

Чистый / Clear
(гомозиготные нормальные АА) - свободная от заболевания собака, генетически чистая по исследуемой болезни, так как обе копии гена одинаковы (не имеют мутаций). Такая собака никогда не заболеет сама. Чистая собака может использоваться в разведении. Чистый производитель никогда не даст больных потомков, даже если второй родитель будет болен.

Носитель / Carrier
(гетерозиготные носители Аа) - собака, несущая ген заболевания - одна копия гена нормальная, другая мутантная. Это полностью здоровая собака, которая никогда не заболеет. Парой для носителя в идеальном случае должна быть только чистая особь. При вязке двух носителей есть риск получить больных собак.

Больной / Affected
(гомозиготные пораженные аа) - собака, несущая ген заболевания и больная этой болезнью - обе копии гена поражены. Больная особь не должна использоваться в разведении.

Чтобы объяснить аутосомно-рецессивный тип наследования этого заболевания, удобнее будет показать все в таблице (см.ниже).

Варианты вязок и результаты

Возможная комбинация Результат вязки
чистый производитель ЧИСТЫЙ
clear
+ чистый производитель ЧИСТЫЙ
clear
чистый щенок чистый щенок чистый щенок чистый щенок
все щенки - генетически чистые
нет необходимости тестировать помет
ЧИСТЫЙ
clear
+ НОСИТЕЛЬ
carrier
чистый щенок чистый щенок щенок носитель щенок носитель
50% щенков - чистые, 50% щенков - носители
щенкам должны быть сданы тесты,
если планируется их использовать в разведении
чистый производитель ЧИСТЫЙ
clear
+ больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
щенок носитель щенок носитель щенок носитель щенок носитель
все щенки - носители болезни
нет необходимости тестировать помет
производитель носитель НОСИТЕЛЬ
carrier
+ производитель носитель НОСИТЕЛЬ
carrier
чистый щенок щенок носитель щенок носитель больной щенок
25% щенков - чистые,
50% щенков - носители, 25% щенков - больны
есть риск получить больных собак
производитель носитель НОСИТЕЛЬ
carrier
+ больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
щенок носитель щенок носитель больной щенок больной щенок
50% щенков - носители, 50% щенков - больны
большой риск получить больных собак
больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
+ больной производитель БОЛЬНОЙ
affected
больной щенок больной щенок больной щенок больной щенок
все щенки - больны
нет смысла делать такую вязку

Наследственная катаракта - одно из самых "хитрых" генетических заболеваний. Во-первых, причиной возникновения наследственной катаракты могут быть совершенно разные мутации. Например, у стаффордширских бультерьеров в гене HSF4 происходит мутация одной разновидности, а у австралийской овчарки - совершенно другой.

Во-вторых, за развитие наследственной катаракты отвечает не только лишь один ген - существуют множественные гены и разновидности генов. Есть несколько видов катаракты, которая является наследственной, но вызвана мутацией не в HSF4, а в другом гене.

В-третьих, не каждая катаракта является наследственной. Например, собака может иметь результат генетического тестирования с результатом HSF4+/+ (clear - чист), но при этом потерять зрение от ненаследственной катаракты, вызванной глазной инфекцией, травмой или болезнью (например, сахарным диабетом).

Многие ветеринарные врачи практикуют операции по восстановлению зрения у собак, пораженных катарактой. Операция очень дорогостоящая и сложная, но, как показывает практика, не всегда эффективная.

Обсудите эту тему на форуме